80 procent zwangere vrouwen kiest voor de NIPT

De NIPT is in de eerste plaats bedoeld om trisomie 21, 18 en 13 op te sporen, dat zijn de drie grootste chromosomale afwijkingen die ernstige aandoeningen kunnen veroorzaken, waaronder het syndroom van Down. In de Belgische genetische centra screent de NIPT niet alleen de drie bovenstaande, maar álle chromosomen (genoomwijde test). Daardoor kan de test ook andere zeldzame genetische afwijkingen opsporen en dat niet alleen bij de baby, maar ook bij de zwangere vrouw zelf.

Een grootschalige studie van alle genetische centra in België, gecoördineerd door het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven, meldt dat sinds de volledige terugbetaling 80 procent van alle zwangere vrouwen voor de NIPT kiest. Bij ongeveer 1 op de 200 zwangerschappen wordt zo een afwijking vaststelt. Het aantal vals positieve en vals negatieve resultaten blijkt bijzonder klein, wat de betrouwbaarheid van de test bevestigt. De cijfers tonen ook aan dat in 2018 een derde minder kinderen met het downsyndroom (trisomie 21) werd geboren dan in 2014, van 0,06% naar 0,04% van alle pasgeborenen. Die daling is vermoedelijk ook toe te schrijven aan de toegenomen nauwkeurigheid en bredere toepassing van de NIPT de afgelopen jaren.

Dr. Lore Lannoo, gynaecoloog in UZ Leuven: “Invasieve testen zoals vruchtwaterpuncties en vlokkentesten worden nu minder vaak uitgevoerd om genetische afwijkingen vroeg op te sporen. Ze zijn alleen nog nodig bij een afwijkend NIPT-resultaat of wanneer de eerste echografie mogelijke foetale problemen detecteert. Met de NIPT kunnen we bovendien sommige zwangerschapscomplicaties vroeger opsporen. In andere lopende studies bekijken we of we de reikwijdte van de NIPT nog verder kunnen verbreden, bijvoorbeeld om hoogrisicozwangerschappen te herkennen, wat de test nog veel kostenefficiënter zou maken voor onze gezondheidszorg.”

België was het eerste land, en is nog altijd een van de weinige, waar de test volledig wordt terugbetaald.