De Ziekte van Huntington

In dit artikel

Symptomen
Behandeling
Erfelijk
De prenatale test

dossier De ziekte van Huntington is een erfelijke en nog steeds ongeneeslijke neurologische aandoening die geleidelijk hersencellen vernietigt in een hersendeel dat een belangrijke rol speelt in het doorgeven van informatie voor de hogere, meer complexe hersenprocessen, het striatum. De ziekte veroorzaakt een toenemende aftakeling die leidt tot volledige hulpbehoevendheid en kent uiteindelijk een fatale afloop.
Gemiddeld duurt de ziekte nog 10 tot 20 jaar na het verschijnen van de eerste symptomen.

Lees ook: Te weinig mensen laten zich testen op erfelijke aandoening

De Ziekte van Huntington is een hersenaandoening waarbij bepaalde zenuwcellen in het brein afsterven. De aandoening wordt veroorzaakt door een probleem in het DNA, specifiek door een afwijking in een gen op het vierde chromosoom, het zogenaamde Huntington-gen. Normaal ontwikkelt de ziekte zich wanneer mensen tussen de 35 en 45 jaar oud zijn, maar er bestaat ook een nog zeldzamere vorm die op jongere leeftijd aanvangt. Geschat wordt dat huntington in Europa voorkomt bij 5 à 10 per 100.000 mensen.

Symptomen

De eerste klachten zijn vaak subtiel en daarom moeilijk te herkennen. Mensen krijgen in het begin dikwijls last van kleine onwillekeurige bewegingen, lichte moeilijkheden bij het lopen en mentale problemen zoals rusteloosheid, prikkelbaarheid, depressieve gevoelens, concentratieproblemen en geheugenverlies. Bij de jeugdvorm is spierstijfheid een belangrijk symptoom.

De ziekteverschijnselen worden met de jaren geleidelijk aan ernstiger. De onbeheersbare bewegingen worden almaar duidelijker en maken alledaagse handelingen, zoals lopen en schrijven, steeds moeilijker. Ook spreken en slikken wordt een uitdaging. Op mentaal gebied kan de ziekte onder meer leiden tot lusteloosheid, dwangmatig en agressief gedrag, dementie, wanen en grote veranderingen in de persoonlijkheid.

Na de eerste klachten leven mensen met huntington gemiddeld nog 17 jaar en specifiek bij de jeugdvorm tussen de 10 en 15 jaar. In de vergevorderde fase van de ziekte kunnen mensen vaak niet meer lopen en spreken en zijn ze zich niet langer bewust van hun omgeving. Omdat ze volledig afhankelijk worden van zorg, worden ze dan dikwijls opgenomen in een gespecialiseerde instelling.

Lees ook: Dementie: tien signalen die kunnen wijzen op alzheimer

Behandeling

Het is helaas nog steeds niet mogelijk om de ziekte te stoppen of vertragen, maar er bestaan verschillende behandelingen om klachten te bestrijden. Zo kunnen bepaalde geneesmiddelen helpen om de onwillekeurige bewegingen te onderdrukken en om psychologische problemen, zoals angsten en depressieve gevoelens, te verbeteren. Omwille van de complexiteit van de ziekte, is begeleiding van verschillende zorgverleners nodig. Naast de neuroloog en psycholoog of psychiater, gaat het dan meestal om een kinesist, logopedist, diëtist en verpleger.

Lees ook: Depressieklachten verminderen door mindfulness

Erfelijk

Na het opduiken van de symptomen, kan de diagnose van huntington bevestigd worden met een DNA-test. Maar de test kan ook afgenomen worden voordat mensen last krijgen van klachten. Zo kunnen mensen niet alleen te weten komen of ze zelf de ziekte zullen krijgen, maar ook eventueel of hun kinderen gevaar lopen. Want kinderen van een ouder met huntington hebben 50% kans om ook de aandoening te krijgen.

Lees ook: Wanneer moet je je ongerust maken over hoofdpijn?