Slechts 50 procent van de patiënten met immuunproblemen zijn gekend

Primaire immuundeficiëntie (PI), een verzamelnaam voor een zeer heterogene groep van aangeboren stoornissen van het afweersysteem, is onvoldoende bekend bij artsen en het grote publiek. Daardoor vindt de diagnose vaak laattijdig plaats en is de incidentie van 1 op 2000 in België waarschijnlijk onderschat. Een vroegtijdige diagnose en een gerichte behandeling zijn echter belangrijk om de levensverwachting van de patiënt te verhogen, de levenskwaliteit te verbeteren en infecties te voorkomen. Kinderen, ouders en immunologen slaan dan ook alarm voor een betere kennis van immuunstoornissen.

Vroegtijdige diagnose 

“Met de herfst- en wintermaanden die voor de deur staan, is het des te meer belangrijk om alert te zijn voor defecten in het immuunsysteem. Patiënten met een primaire immuunstoornis zijn bijzonder vatbaar voor chronische of ernstige infecties zoals oor- of longontstekingen, huid- of darminfecties, die bij hen veel vaker optreden dan bij gezonde personen. Zij reageren vaak slecht op standaardbehandelingen, waardoor onomkeerbare schade aan organen kan worden aangericht. Bepaalde patiënten met een primaire immuundeficiëntie hebben zelfs een verhoogde kans op het ontwikkelen van kanker, vooral lymfoom. Vandaar het belang om een onderliggende primaire immuunstoornis zo snel mogelijk te diagnosticeren of uit te sluiten en kinderen en volwassenen vroegtijdig en gericht te behandelen, “ aldus Jutte van der Werff ten Bosch, immunoloog van het UZ Brussel.

“Er is ook nood aan een beter zorgtraject voor deze patiënten, zoals dat in Nederland al langer bestaat, en in België ook voor mensen met diabetes of mucoviscidose, maar nog niet voor wie leeft met een primaire immuundeficiëntie, terwijl deze patiënten ook multidisciplinair moeten opgevolgd worden.”

 “Het duurt nog te lang voor er aan een primaire immuundeficiëntie wordt gedacht, omdat infecties meestal op zich worden bekeken en behandeld. Daarbij komt dat een onderliggende immuunstoornis zich op verschillende manieren kan uiten. Er zijn patiënten met terugkerende infecties, maar er zijn er ook die zeer ziek worden bij het oplopen van één welbepaalde infectie. Het is dan ook niet evident om de diagnose te stellen, maar er zijn wel tien klassieke alarmtekens die een arts kunnen helpen om aan primaire immuundeficiëntie te doen denken,” legt Jutte van der Werff ten Bosch verder uit.

Er zijn vandaag meer dan 200 genen geïdentificeerd die het defect in het immuunsysteem veroorzaken. Meer dan de helft van de patiënten (55%) heeft een antilichaamstoornis. Zij kunnen behandeld worden door middel van substitutie van immunoglobulines. Voor patiënten met een volledig falen afweersysteem wordt gekozen voor stamceltransplantatie of gentherapie. Het is ook belangrijk om infecties te voorkomen door het profylactisch of laagdrempelig toedienen van antibiotica.