Doorbraak in kennis over en behandeling van zeldzame epilepsievorm (Dravetsyndroom)

nieuws Het Dravetsyndroom is een zeldzame, maar zware en zeer moeilijk te behandelen vorm van epilepsie, waarbij zich al op zeer jonge leeftijd aanvallen voordoen. Kinderen met het Dravetsyndroom krijgen zware, langdurende aanvallen met koorts in hun eerste levensjaren. Daarnaast treden er vaak bijkomende problemen op, zoals een achterstand in de ontwikkeling en gedragsproblemen. In België zijn momenteel ongeveer 70 patiënten bekend. Elk jaar worden enkele kinderen geboren die het Dravetsyndroom ontwikkelen.

Een internationaal onderzoeksteam, waaronder onderzoekers van VIB, Universiteit Antwerpen en KULeuven, toont aan dat fouten in het gen CHD2 leiden tot het Dravet-syndroom. Het onderzoek kan de basis vormen van een nieuwe test om heel gericht en snel het Dravet-syndroom bij kinderen op te sporen.
Dat is een belangrijke vooruitgang ten opzichte van de huidige diagnostische middelen die zeer ingrijpend zijn – onder meer via scanners onder narcose, lendepuncties, dure metabole opstellingen – en waarbij het soms jaren wachten is op de juiste diagnose. Deze nieuwe test zou meer comfort betekenen voor patiënten en ouders en daarenboven kostenbesparend zijn.
Bij het Dravet-syndroom ontstaan de genetische fouten vaak uit het niets, ze zijn met andere woorden niet overgeërfd van vader of moeder.

Het Dravetsyndroom is momenteel niet te genezen. Het aantal aanvallen of de ernst van de aanvallen kan wel verminderd worden met medicatie. Onderzoekers van het UZA (Universitair Ziekenhuis Antwerpen) en UZ Leuven hebben nu aangetoond dat een lage dosis fenfluramine ervoor zorgt dat deze kinderen geen of veel minder epilepsie-aanvallen krijgen. Hierdoor stijgt hun levenskwaliteit, ook op langere termijn. De FDA en de Europese Unie hebben het geneesmiddel begin dit jaar erkend als weesgeneesmiddel voor de behandeling van Dravetsyndroom.