International Ataxia Awareness Day

nieuws Ataxie: ‘dronken zonder alcohol’

Ataxie is een samenvattend begrip voor verschillende verstoringen van het evenwicht en de bewegingscoördinatie. Het is dus geen ziekte, maar een stoornis die bij tal van aandoeningen kan optrden.
Ataxie betekent letterlijk ‘wanorde’ of ‘verwarring’. In neurologische zin wordt ataxie gebruikt om een vermindering of verlies aan coördinatie aan te geven. Bij ataxie verlopen bewegingen onsamenhangend en ongecoördineerd, terwijl dit niet te wijten is aan een gebrek aan spierkracht. Er is sprake van een 'dronkemansloop' en men maakt een onhandige indruk.

Ataxie wordt meestal veroorzaakt door een ziekte of beschadiging van de kleine hersenen (=cerebellum). Die zijn betrokken bij de voortbeweging en bij het bewaren van het evenwicht. Vanuit de kleine hersenen wordt informatie naar de spieren gestuurd. Andersom wordt er vanuit de spieren informatie naar de kleine hersenen teruggekoppeld om de bewegingen fijn te stellen. In dat geval spreken we van een cerebellaire ataxie.
Ataxie kan ook veroorzaakt worden door andere neurologische stoornissen die onrechtstreeks een invloed hebben op de kleine hersenen. Dat wordt meestal een sensorische of perifere ataxie genoemd.
Er bestaan minstens een vijftigtal verschillende vormen of types van ataxie. Ze kunnen van voorbijgaande aard en goedaardig zijn, of progressief evolueren van kwaad naar erger.

Oorzaken van ataxie
Ataxie kan het gevolg zijn van een aangeboren genetische afwijking of van een ongeval of aandoening waarbij de kleine hersenen of het ruggenmerg beschadigd worden.

Verworven ataxie
De ataxie ontstaat door een beschadiging van de kleine hersenen of het ruggenmerg.
• Een ongeval waarbij de kleine hersenen of het ruggenmerg geraakt worden.
• Een hersentumor in of bij de kleine hersenen of het ruggenmerg.
• Een beroerte (CVA).
• Infectieziekten: diverse infectieziekten zoals hersenvliesontsteking (meningitis), ziekte van Lyme, ziekte van Pfeiffer (‘kushesziekte’), waterpokken enzovoorts, kunnen ataxie veroorzaken.
Bij jonge kinderen bestaat een bijzondere vorm van postvirale ataxie die kan optreden enkele dagen na een infectie. Deze vorm van ataxie is goedaardig en verdwijnt spontaan na enkele weken tot maanden.
Eenzelfde ziektebeeld kan (uitzonderlijk) ook ontstaan na een vaccinatie, meestal na de MBR-vaccinatie (mazelen-bof-rubella), een hepatitis B-vaccinatie of een vaccinatie tegen varicella.

• Giftige stoffen, zoals
-alcohol,
- sommige geneesmiddelen (bv. tegen epilepsie, sommige pijnstillers, immuunonderdrukkende geneesmiddelen enz.),
- insecticiden,
- oplosmiddelen (zoals benzeen),
- metalen (kwik, lood),
enzovoorts.

• Stofwisselingsziekten.
Bij patiënten met bijvoorbeeld bewezen coeliakie (gastro-intestinaal) is cerebellaire ataxie een bekende maar zeldzame neurologische complicatie.
• Een ernstig vitaminetekort (B1, B6, B12, E): Het kan gaan om een erfelijk vitaminetekort door een verstoorde opname van vitamines, soms kan het ook verworven zijn (bv. een vitamine B1 tekort bij alcoholisten).
• Neurologische ziekten met afsterven van zenuwweefsel, zoals multiple sclerose (MS), multipele systeematrofie (MSA) en ziekte van Parkinson.

Erfelijke ataxie
Soms is cerebellaire ataxie een gevolg van een erfelijke genetische aandoening. Er bestaan heel wat erfelijke vormen van ataxie.

• De meest voorkomende vorm van erfelijke ataxie is ataxie van Friedrich. Ataxie van Friedreich erft recessief over. Dat betekent dat de ziekte wordt alleen overgedragen als beide ouders drager zijn van de fout in hun erfelijk materiaal. Als beide ouders drager zijn, is de kans dat hun kinderen AvF krijgen 25 procent.
Mensen die het afwijkende gen van één ouder erven hebben geen verschijnselen, maar kunnen het gen wel doorgeven aan hun kinderen. Vaak weten ze helemaal niet dat ze een erfelijke aandoening hebben omdat ze zelf geen enkele klacht hebben. Men schat dat ongeveer 1 op 110 gezonde personen drager is van deze genetische fout op chromosoom 9. De kans op dragerschap bij beide ouders is dan 1 op de 8100.
Zie Ataxie van Friedrich

• Een andere, zeldzamer vorm is SCA (spinocerebellaire ataxieën) of ADCA (Autosomaal Dominant-erfelijke Cerebellaire Ataxie). De spinocerebellaire ataxieën erven autosomaal dominant over. Dat betekent dat het volstaat dat een van beide ouders het defecte gen heeft, opdat kinderen die dit gen erven, de aandoening kunnen krijgen. De kans om de aandoening te erven wanneer een van beide ouders het defecte gen, is 50%.
Er zijn meer dan 30 typen SCA. Welk type iemand heeft, hangt af van de verandering in het erfelijk materiaal. SCA begint meestal tussen de 30 en 40 jaar, hoewel het ook op kinderleeftijd of na het 65ste jaar kan beginnen. Voor een aantal van de SCA-types is momenteel een DNA-test beschikbaar. Wanneer de diagnose wordt bevestigd bij een persoon betekent dit dat één van zijn ouders en wellicht ook andere familieleden het afwijkend gen dragen.

Verdere erfelijkheidsadvies is dan aangewezen.
• Ataxia telangiectasia (AT) of Ziekte van Louis-Bar is een andere erfelijke vorm van ataxie waarbij de kleine hersenen en het afweersysteem aangetast zijn. Typisch bij deze ziekte is, naast de verschijnselen van ataxie, aanwezigheid van kleine kronkelende bloedvaatjes in het wit van de ogen (telangiëctases) en de grotere gevoeligheid voor infecties. Er is ook een duidelijk verhoogde kans op kanker. De meest voorkomende zijn lymfeklierkanker en leukemie.
De eerste kenmerken beginnen meestal op jonge kinderleeftijd. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon. Rond het 10de jaar zijn de meeste kinderen rolstoelafhankelijk.
AT wordt autosomaal regressief overgeërfd. Wanneer beide ouders een foutief A-T gen hebben (en dus drager zijn) is er een kans van 1 op 4 dat er een kind wordt geboren met de ziekte AT.

Ideopathische cerebellaire ataxie - ILOCA (Idiopathische Late Onset Cerebellaire Ataxie)
Om een (nog) onbekende oorzaak worden de kleine hersenen progressief aangetast. Mogelijk gaat het om een vervroegde veroudering of degeneratie van de kleine hersenen.

Symptomen
Iemand met ataxie beweegt zijn armen, benen en romp schokkerig en ongecontroleerd. Daardoor maakt hij een onhandige indruk. Ook de spraak kan aangedaan zijn, men kan dubbel zien, enzovoorts. De symptomen van ataxie zijn het best te vergelijken met iemand die een paar glazen te veel heeft gedronken: Na 5-10 glazen beginnen typische atactische verschijnselen op te treden.
Wanneer de kleine hersenen zijn aangetast (cerebellaire ataxie), gaat het vooral mis op het gebied van de bewegingen (motoriek).

Het meest opvallend zijn de problemen met:
• Ongecoördineerd looppatroon: houterig of zwalpend stappen (‘dronkenmansloop’);
• onduidelijke spreken (‘dronkenmansspraak’);
• verminderde handvaardigheid, schokkende bewegingen;
• slikproblemen;
• dubbelzien of het zien van bewegende beelden, verminderde oogcoördinatie;
• onwillekeurige trillingen (tremoren). Typisch is de intentietremor. Als iemand met deze tremor iets wil oppakken, begint zijn hand te trillen. Hoe dichter hij zijn doel nadert met de hand, hoe sterker de trilling.
Bij mensen met een sensorische ataxie is het evenwicht vooral aangetast als ze hun ogen sluiten of als het donker is. Ook kunnen zenuwbaanpijnen of gevoelsklachten optreden. Mensen hebben dan bijvoorbeeld last van een verminderde tastzin en tintelingen. Ook kunnen ze het gevoel hebben op watten te lopen.
Mensen met ataxie hebben geen last van karakter- of gedragsveranderingen.

Diagnose
Artsen baseren de diagnose op de klachten en de ontwikkeling ervan. Daarnaast zal een lichamelijk onderzoek en zo nodig een uitgebreid neurologisch onderzoek gebeuren om de functies van zenuwen, spieren en hersenen na te gaan. Verder zullen indien nodig het hart, de ogen enzovoorts onderzocht worden.
• CT-scan of MRI-scan van de hersenen en/of het ruggenmerg
• Zenuwbiopsie: Een stukje weefsel van een aangetaste zenuw wordt onder de microscoop onderzocht.
• Elektromyografisch onderzoek (EMG) van de werking van spieren en zenuwen
• Elektrocardiogram (ECG) en hartecho
• Bloedonderzoek: Via een bloedonderzoek kan nagegaan worden of er andere oorzaken voor het ontstaan van de problemen bestaan, zoals een (erfelijk) tekort aan vitamine B12 of vitamine E, een overmaat aan fytaanzuur, of afwijkende vetzuren in het bloed, aanwijzingen voor een ontstekingsziekte of bijvoorbeeld aanwijzingen voor het voorkomen van coeliakie.
• DNA-onderzoek: bij een vermoeden dat het om een erfelijke vorm van ataxie gaat (bijvoorbeeld omdat de ziekte in de familie voorkomt), kan door middel van bloedonderzoek de fout in het erfelijk materiaal opgespoord worden.

Behandeling
De behandeling hangt af van het ziektebeeld en de oorzaak van de ataxie. Bij een deel van de patiënten is een 'oorzakelijke behandeling' mogelijk, bijvoorbeeld het operatief verwijderen van een tumor in de kleine hersenen, of het aanvullen van een vitaminetekort.

Bij veel patiënten is geen oorzakelijke behandeling mogelijk, zeker niet als er sprake is van een degeneratieve of erfelijke ziekte. In dat geval is de behandeling gericht op het verlichten van de klachten en problemen (symptomatisch).
Lichaamsbeweging, conditieverbetering en balanstraining zijn daarbij belangrijk, in veel gevallen onder leiding van een kinesist. Soms is een ergotherapeut of logopedist nodig. Afhankelijk van de preciese symptomen zal ook een oogarts, een orthopedist enzovoorts ingeschakeld worden. Bij een erfelijke vorm van ataxie wordt aangeraden dat familieleden een erfelijkheidsadvies aanvragen.