Uitbreiding onderzoeken zuigelingen via hielprik

nieuws Zuigelingen kunnen via de zogenaamde “hielprik” vanaf nu gratis op 11 aangeboren stofwisselingsaandoeningen gescreend worden met slechts één bloedstaal. Daarbij worden enkele druppels bloed afgenomen in de hiel of, meestal, het handje van de baby.
De opsporingen zijn gratis en vinden plaats in de kraamklinieken (of door de vroedvrouw bij een thuisbevalling).

Tot nu toe werden slechts 3 ziekten systematisch opgespoord: PKU (fenylketonurie), CHT (congenitale hypothyroïdie) en AGS (adrenogenitaal syndroom). De 9 extra aandoeningen waarop gescreend wordt, hebben alle een ernstige gezondheidsimpact en kunnen leiden tot ernstige (mentale) handicap en/of vroegtijdig overlijden. Dit terwijl deze aandoeningen op een relatief eenvoudige wijze efficiënt behandeld kunnen worden indien ze vroeg worden opgespoord. Het gaat om MCAD- deficiëntie, Biotinidasedeficiëntie, maple syrup urine disease (MSUD), isovaleriaan acidemie (IVA), Bijnierschorshyperplasie, galactosemie (GA), MADD, MMA en propionacidemie. De drie erkende Vlaamse opsporingscentra informeren de ouders over het belang van de opsporing via infobrochures in de kraamklinieken.
Voor de “hielprik” zal voortaan ook gebruik gemaakt worden van een nieuwe opsporingstechniek, de Tandem Massaspectrometrie. Deze techniek maakt het mogelijk het bloed van de zuigeling op hetzelfde bloedkaartje in één keer systematisch te screenen op 11 aandoeningen. Hierdoor verminderen de kosten per analyse en wordt de betrouwbaarheid per analyse vergroot.
In Nederland worden pasgeboren baby's via de hielprik systematisch op zeventien aangeboren stofwisselingsziektes getest. In Vlaanderen zal het aantal op te sporen ziektes via de hielprik nog worden opgevoerd.