Genetische NIP-test toont aan of moeder draagster is van ziekte van Duchenne

Meer dan 80 procent van de zwangere vrouwen laat vandaag de NIP-test uitvoeren. Oorspronkelijk was de test bedoeld om grote chromosomale afwijkingen bij baby's op te sporen, maar er worden alsmaar meer mogelijke bijkomende bevindingen ontdekt.

De niet-invasieve prenatale test (NIPT) kan niet alleen grote genetische afwijkingen bij baby’s opsporen, maar levert in zeldzame gevallen ook andere resultaten op. Uit een studie van het centrum voor menselijke erfelijkheid Leuven blijkt voor het eerst dat de test afwijkingen gelinkt aan de spierziekte van Duchenne in het DNA van de moeder kan aantonen.

Het bloed van een zwangere vrouw bevat naast eigen DNA ook fragmentjes van het genetische materiaal van de baby. Vandaag kiest meer dan 80 procent van de zwangere vrouwen ervoor om een bloedstaal af te geven en een niet-invasieve prenatale test (NIPT) te laten uitvoeren. De test is in de eerste plaats bedoeld om grote chromosomale afwijkingen in het DNA van de baby op te sporen, omdat die kunnen leiden tot ernstige aandoeningen zoals het syndroom van Down (trisomie 21).

Het centrum voor menselijke erfelijkheid (CME) is een van de acht centra voor medische genetica in België. In alle centra wordt een uitgebreide, genoomwijde versie van de NIPT toegepast die alle DNA-fragmenten in het staal onder de loep neemt. Zo kunnen niet alleen de drie grootste, levensvatbare chromosomale afwijkingen (trisomie 21, 18 en 13) opgespoord worden, maar ook andere genetische fouten bij zowel de baby als de moeder.

Sinds 1 juli 2017 wordt de NIPT terugbetaald in België. In de tijdsperiode van een jaar sinds de terugbetaling voerde het CME in totaal 26.123 NIPT-analyses uit. Die testen werden allemaal opgenomen in een studie naar een mogelijks relevante bijkomende bevinding. “Wij zijn het eerste centrum ter wereld dat via de NIPT ook een specifiek gen, het DMD-gen, in het DNA van de moeder onderzocht”, zegt prof. dr. Koen Devriendt, klinisch geneticus in UZ Leuven. Foutjes in dat gen kunnen de ziekte van Duchenne, ook Duchenne musculaire dystrofie (DMD) genoemd, veroorzaken, een ernstige aangeboren en geslachtsgebonden spierziekte. De ziekte komt vooral voor bij jongens die het beschadigde gen van hun moeder hebben geërfd.

Bij 16 van de 26.123 stalen werd een afwijking in het DMD-gen gevonden en bij 10 daarvan bleek het effectief om een schadelijke fout te gaan. “Dat aantal is in lijn met de verwachtingen, aangezien de ziekte van Duchenne bij ongeveer 1 op de 5000 jongens voorkomt”, zegt Kris Van Den Bogaert, klinisch laboratoriumgeneticus in het CME en hoofdonderzoeker van de studie.

De studie kadert binnen een groot project van het CME waarin allerlei extra mogelijkheden van de NIPT aan bod komen. Zo werd enkele jaren geleden al ontdekt dat de test kanker bij de moeder kan opsporen. Daarnaast kan de NIPT bijvoorbeeld nuttige informatie bieden over afwijkingen die het verloop van de zwangerschap of de bevalling beïnvloeden.

Professor Devriendt: “Er zijn weinig landen waar de zeldzame bijkomende bevindingen zoveel aandacht krijgen als bij ons. Dat komt vooral doordat wij er een duidelijk ethisch kader voor hebben: alle genetische centra behoren tot de Belgische Vereniging voor Menselijke Genetica. Zij volgen dezelfde richtlijnen over welke bevindingen medisch relevant zijn en aan de betrokkenen moeten worden meegedeeld. Er wordt daarbij altijd genetische counseling en de nodige multidisciplinaire opvolging aangeboden."