Universiteit Antwerpen onderzoekt nieuw geneesmiddel tegen groeistoornissen

De Universiteit Antwerpen en het UZA coördineren een grootschalige internationale studie naar een nieuwe therapie voor achondroplasie. Tweehonderd kinderen met ernstige groeistoornissen zullen van nabij gevolgd worden tijdens de Dreambird-studie.

Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de groei ernstig verstoord wordt. Dat leidt tot een kleine gestalte. De romp is normaal van grootte, maar armen en benen zijn kort en gedrongen. Mensen met deze aandoening worden gemiddeld niet groter dan 1m20. Ingrijpende orthopedische ingrepen kunnen de patiënt 5 tot 10 centimeter doen groeien, maar die operaties zijn doorgaans erg pijnlijk en slepen lang aan.

Ongeveer 1 kind op 20 000 lijdt aan achondroplasie. De oorzaak is een genetische mutatie in het FGFR3-gen, wat de groei van de botten bij kinderen verstoort. Een geneesmiddel of therapie om de groei te verbeteren zijn nog niet beschikbaar, alleen de ingrijpende operaties kunnen enig soelaas bieden.

Daar komt op termijn hopelijk verandering in. Het Zwitserse biotechnologische bedrijf Therachon AG, dat zich focust op zeldzame ziektes, heeft met TA-46 een geneesmiddel in de pijplijn zitten dat patiënten met achondroplasie in de toekomst zou kunnen helpen. Het bedrijf lanceert nu de Dreambird-studie, waarbij zowat 200 kinderen met de aandoening in Europa, Canada en de Verenigde Staten van nabij gevolgd zullen worden. Nadien wordt het geneesmiddel toegediend en het effect op groei en andere complicaties zal worden geëvalueerd.

De internationale studie wordt gecoördineerd door prof. Mortier en zijn team. “Dit grootschalige onderzoek zal de basis leggen voor latere studies met TA-46 en zal ons ook toelaten om biomarkers wat betreft de groei van botweefsel te determineren.”