Mechanisme achter koortsstuipen bij jonge kinderen blootgelegd

nieuws Een internationaal onderzoeksteam onder co-leiding van KU Leuven-wetenschappers heeft een nieuw mechanisme ontrafeld dat koortsstuipen veroorzaakt. In het tijdschrift Nature Genetics stellen de onderzoekers dat mutaties in het STX1B-gen ook verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van bepaalde koortsgerelateerde epilepsiesyndromen.

Koortsstuipen zijn de meest voorkomende vorm van epileptische aanvallen bij kinderen tussen 0 en 3 jaar. Wereldwijd lijdt ruim twee tot vier procent van hen eraan. Meestal nemen de stuipen af rond de leeftijd waarop het kind schoolgerechtigd wordt. Maar in sommige gevallen nemen de stuipen in hevigheid toe en ontwikkelt het kind epilepsie.

In een eerste fase bekeek het onderzoeksteam het DNA van twee families met een verleden van koortsstuipen en epileptische aanvallen. Men ontdekte dat het DNA van de familieleden die vatbaar zijn voor beide aandoeningen telkens een mutatie in het STX1B-gen vertoonde. Een aansluitende analyse bij een uitgebreide groep patiënten, uitgevoerd door de groep Neurogenetica van VIB en UAntwerpen, legde vier bijkomende mutaties bloot.
De mutaties in het STX1B-gen leiden tot een verstoorde regulatie van bepaalde neurotransmitters, de chemische communicatiewegen in ons brein. Dat veroorzaakt ongecontroleerde elektrische ontladingen, wat in epileptische stuipen resulteert zodra de lichaamstemperatuur abnormaal snel stijgt (hyperthermie). De mutaties zijn meer dan enkel de aanzet voor epileptische koortsstuipen. Mogelijk zijn ze ook de oorzaak van ernstige vormen van epilepsie, wat een rem zet op de intellectuele ontwikkeling van een kind.

In een tweede fase van de studie zagen de onderzoekers hun bevindingen bevestigd bij een diermodel, in dit geval zebravisjes. Zij konden aantonen dat veranderingen ter hoogte van het STX1B-gen bij zebravisjes tot gelijkaardige epileptische aanvallen leiden. Daarnaast stelde het team veranderingen vast in de hersengolven van de visjes, die verergerd werden door hyperthermie.

De onderzoekers maken zich sterk dat de nieuwe resultaten een sluitend antwoord bieden op de vraag waarom sommige kinderen met koortsstuipen epilepsie ontwikkelen en anderen niet. Ze vormen bovendien een eerste aanzet tot betere behandelingsmethodes, met het oog op de eventuele preventie van epilepsie.