Gerelateerde artikels
23 baby’s met muco snel geholpen door vroege screening
nieuws
Omdat het bij mucoviscidose van levensbelang is om de diagnose zo vroeg mogelijk te stellen, worden pasgeboren baby’s in Vlaanderen sinds begin 2019 systematisch gescreend op de ziekte. In die twee jaar werd muco ontdekt bij 23 kindjes. Er loopt sinds enige tijd ook een grootschalig project waarbij koppels met een kinderwens zich kunnen laten testen op muco en een hele reeks andere erfelijke aandoeningen.
Mucoviscidose of taaislijmziekte is de meest voorkomende levensbedreigende erfelijke ziekte in België. In ons land kampen naar schatting 1.320 mensen met muco en heeft ongeveer 1 op 3.500 pasgeborenen de ziekte. Door muco krijg je last van taaie slijmen die in de eerste plaats je ademhaling en spijsvertering belemmeren, maar ook bijvoorbeeld tot verminderde vruchtbaarheid kunnen leiden. De meest voorkomende klachten zijn hoesten, luchtweginfecties, longontstekingen, spijsverteringsproblemen en een vertraagde groei en gewichtstoename.
Voor leeftijd van twee maanden
De ziekte genezen is helaas nog niet mogelijk, maar de behandelingen worden steeds efficiënter, waardoor de symptomen en complicaties beter bestreden worden en de levenskwaliteit van patiënten verhoogt. Op dit moment worden mensen met de aandoening gemiddeld 38 jaar oud, maar de levensverwachting blijft stijgen. Volgens onderzoek zal zeker de helft van de kinderen die in 2017 geboren werden met muco, 46 jaar of ouder worden.
Cruciaal is dat de ziekte zo vroeg mogelijk ontdekt en aangepakt wordt. Als dokters de diagnose kunnen stellen voor de leeftijd van twee maanden, kunnen ze de groei en het gewicht van het kind optimaal bevorderen en de ontwikkeling van de aandoening zoveel mogelijk vertragen. Daardoor kunnen mensen langer leven en ook langer genieten van een goede levenskwaliteit.
Lees ook: 12 baby's met mucoviscidose ontdekt tijdens eerste jaar screening
Resultaten screening
Sinds 1 januari 2019 kunnen ouders in Vlaanderen hun pasgeboren baby gratis laten testen op muco, aan de hand van een bloedstaal na het hielprikje. In die twee jaar zijn er ongeveer 125.700 kindjes gescreend, waarvan er 23 muco bleken te hebben. De gemiddelde leeftijd bij diagnose bedroeg 22 dagen, ruim binnen de marge van twee maanden.
De screening bracht ook aan het licht dat 43 baby’s drager waren van de genetische afwijking die verantwoordelijk is voor muco, een fout in het zogenaamde ‘mucogen’, zonder dat ze de aandoening zelf hadden. Dat betekent dat minstens één van beide ouders ook drager was van deze afwijking, waardoor hun eventuele volgende kindjes opnieuw een verhoogd risico lopen op de ziekte of dragerschap. Deze ouders werden doorverwezen naar een specialist voor verder genetisch advies.
Volgens schattingen is 1 op 22 Belgen drager van de ziekte, maar zelf niet ziek. Enkel als een kind van beide ouders de schadelijke genetische afwijking erft, ontstaat mucoviscidose. Als beide ouders drager zijn, is de kans op een kind met muco bij elke zwangerschap 1 op 4.
Lees ook: Levensverwachting mucopatiënten stijgt
Test voor zwangerschap
Sinds enige tijd loopt er in ons land ook een project waarbij koppels met een kinderwens zich kunnen laten screenen op zo’n 1.200 genetische aandoeningen, waaronder muco. Zo krijgen ze de kans om een bewuste keuze te nemen voor een mogelijke toekomstige zwangerschap. De test gebeurt door middel van een bloedafname bij beide partners. Deze genetische dragerschapsscreening wordt aangeboden in alle Belgische genetische centra.
Lees ook: Wat als je ongeboren kindje muco heeft? Een getuigenis.
auteur:
Andy Furniere,
gezondheidsjournalist
