Spierdystrofie of ziekte van Duchenne: kenmerken en behandeling

dossier

De ziekte van Duchenne of spier- of musculaire dystrofie van Duchenne (DMD) is een ernstige erfelijke aandoening van de spieren. De ziekte van Duchenne begint meestal rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar. Er treedt in toenemende mate spierzwakte op, eerst in de spieren van de schouders en het bekken, later in alle spieren van het lichaam. Er bestaat variatie in de leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan en het tempo waarin nieuwe klachten ontstaan.

1. Kenmerken van de ziekte van Duchenne

Progressieve spierzwakte

De spieren van vooral bekken en bovenbenen en later ook schouders en bovenarmen zijn zwak. In de loop der jaren neemt de spierkracht verder af, en worden ook andere spieren aangetast.

• Kinderen met Duchenne beginnen vaak laat te stappen, meestal pas na achttien maanden. Omdat de beenspieren niet goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten (dit wordt ook de 'beweging van Gowers' genoemd).
• Ze hebben een motorische achterstand. Lopen en traplopen gaan moeizaam. Opvallend is dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en op de tenen.
• Door de spierzwakte van de schouders is het voor kinderen met de ziekte van Duchenne zwaar om met de armen boven schouderhoogte te werken. Activiteiten zoals aan-en uitkleden of haren kammen zijn daardoor moeilijk.
• De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal door een vervanging van het spierweefsel door vetweefsel en bindweefsel.
• De meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig.

Gewrichtsafwijkingen

Rond de leeftijd van tien jaar kunnen afwijkingen in de stand van de gewrichten ontstaan. De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. De rug kan vergroeien (scoliose).

Ademhalingsproblemen

De spieren van de buik en de borstkas zijn belangrijk voor de ademhaling. Geleidelijk aan zal het ademhalen steeds moeilijk gaan. Rond het twintigste levensjaar kunnen patiënten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen, in het begin alleen 's nachts, later ook overdag. Kinderen met de ziekte van Duchenne zijn ook kwetsbaar voor longontstekingen.

Hartproblemen

Ook de hartspier krijgt in toenemende mate problemen van spierzwakte (cardiomyopathie). Daardoor wordt het voor het hart steeds moeilijker om het bloed rond te pompen. Hierdoor raken kinderen met de ziekte van Duchenne extra vermoeid. Ook kunnen ze last krijgen van het vasthouden van vocht in het lichaam. Daarnaast kunnen hartritmestoornissen voorkomen. Op de leeftijd van 6 jaar heeft één op de vier kinderen problemen met het functioneren van de hartspier, op de leeftijd van 10 jaar is dat zes op de tien kinderen.

Pijnklachten

Kinderen met de ziekte van Duchenne hebben regelmatig last van pijnklachten als gevolg van overbelasting door de verzwakte spieren. Deze pijnklachten treden met name aan het eind van de dag op.

Geestelijke ontwikkeling / leerproblemen

Een deel van de kinderen heeft een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Het gemiddelde intelligentiequotient (IQ) ligt tussen 80 en 85, ongeveer 1 standaarddeviatie lager dan in de algemene bevolking. Ongeveer een kwart van de jongens heeft een IQ lager dan 70, de grenswaarde voor lichte zwakzinnigheid. Bij ongeveer 10% is het IQ echter bovengemiddeld (boven 110).

Problemen van de darmen

In de darmen zitten ook spieren die nodig zijn voor een goede functie van de darmen. Ook hier speelt het eiwit dystrofine een belangrijke rol. Kinderen met de ziekte van Duchenne kunnen daarom problemen met de darmfunctie krijgen in de vorm van verstopping van de ontlasting of juist diarree.

Plasklachten

Er kunnen plasklachten voorkomen in de vorm van moeite met ophouden of juist niet direct kunnen plassen. Meestal geeft dit geen klachten totdat infecties van de urinewegen ontstaan.

Lees ook: Spierdystrofie van Duchenne: komt dit alleen voor bij jongens?

2. Behandeling van de ziekte van Duchenne

Er bestaat geen behandeling die het ziekteproces zelf kan herstellen. Wel kunnen de gevolgen van de ziekte gemilderd worden. Dat vergt een multidisciplinaire samenwerking tussen verschillende medische en para-medische specialisten. Kinderen met de ziekte van Duchenne hebben een beperkte levensverwachting. Vroeger bedroeg deze levensverwachting gemiddeld 20 jaar. Inmiddels is de levensverwachting met de betere zorg en de behandeling met prednison toegenomen tot 30 en soms wel 40 jaar. 

Oefentherapie 

Kinderen met de ziekte van Duchenne worden opgevolgd in gespecialiseerde revalidatiecentra waar ze onder meer oefentherapie, ergotherapie, logopedie enzovoorts krijgen. Oefentherapie om de spieren in een zo goed mogelijk conditie te houden, om een zo min mogelijk belastend looppatroon aan te leren, om de ademhalingsspieren te trainen, enzovoorts. Ergotherapie om te helpen bij allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden, eten, praten enzovoorts. Logopedie om te helpen bij spraak- en slikproblemen. 

Vermijden van overgewicht 

Voor kinderen met de ziekte van Duchenne is het heel belangrijk om geen overgewicht te hebben. Hierdoor worden de spieren extra zwaar belast wat tot meer klachten leidt. Indien nodig kan een diëtiste helpen bij het zorgen voor een gezond gewicht. 

Operatie 

Soms is een operatie nodig voor een verkromming van de wervelkolom.

Ademhalingsondersteuning 

In een eerste fase is ademhalingstherapie nodig om de ademhalingsfunctie optimaal te houden en in geval van verkoudheden of andere luchtweginfecties slijm los te maken zodat het kan worden afgevoerd. In de latere tienerjaren is er meestal in het begin 's nachts ondersteuning van de ademhaling via een neuskap vereist, later de gehele dag, indien nodig via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma). 

Opvolging van hartproblemen 

De kinderen worden vanaf jonge leeftijd regelmatig opgevolgd door de cardioloog. De cardioloog kan medicijnen zoals ACE-remmers voorschrijven die de pompfunctie van het hart ondersteunen en/of die hartritmestoornissen voorkomen. 

Lees ook: Spierdystrofie of ziekte van Duchenne: vroege diagnose is belangrijk

Bronnen:
http://www.uzleuven.be/duchenne https://www.lumc.nl/org/spierdystrofie/
http://www.erfelijkheid.nl/content/duchenne
https://www.spierziekten.nl/overzicht/duchenne-spierdystrofie/
https://www.duchenne.nl 
https://www.nhg.org/sites/default/files/content/nhg_org/uploads/duchenne.pdf