Gerelateerde artikels
Rett-syndroom: symptomen, behandeling en levensverwachting
In dit artikel
Rett-syndroom: symptomen, behandeling en levensverwachting
dossier
Het Rett-syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die uitsluitend meisjes treft. Het veroorzaakt ernstige cognitieve en fysieke beperkingen. Hoewel er geen genezing bestaat, kunnen patiënten met de juiste zorg een levensverwachting van meerdere tientallen jaren hebben.
Wat is het Rett-syndroom?
© Getty Images
Het Rett-syndroom is een genetische aandoening die de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel (hersenen, ruggenmerg) beïnvloedt. De ziekte is niet erfelijk, maar ontstaat door een spontane mutatie in het MECP2-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt (in 95% van de gevallen). Hierdoor treft het uitsluitend meisjes.
In 5% van de gevallen vindt de mutatie plaats in een ander gen (CDKL5, FOXG1…). Dit leidt tot aandoeningen die lijken op het Rett-syndroom, de zogenaamde "Rett-like syndromen", die ook bij jongens kunnen voorkomen.
De mutatie van het MECP2-gen verstoort de werking van het MECP2-eiwit, dat normaal gesproken de neuronen reguleert. Bij het Rett-syndroom functioneert dit eiwit niet goed, waardoor het zenuwstelsel ontregeld raakt.
Verloop en evolutie Rett-syndroom
Tijdens de eerste levensmaanden ontwikkelt de baby zich normaal. Het Rett-syndroom manifesteert zich meestal tussen 6 en 24 maanden, waarna de ontwikkeling stopt en zelfs achteruitgaat. De diagnose wordt bevestigd met een DNA-test op basis van een bloedonderzoek. Hiermee kan een mutatie in het MECP2-gen worden opgespoord.
- Fase 1: stagnatie of stilstand: De ontwikkeling lijkt te vertragen of te stoppen. Dit kan subtiele veranderingen veroorzaken, zoals verminderde spierspanning, ongewone handbewegingen, vertraagde spraakontwikkeling en motorische achterstand. Deze fase kan maanden tot meer dan een jaar duren.
- Fase 2: regressie: Tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar verliest het kind geleidelijk vaardigheden die het eerder had verworven, zoals taal, lopen, geheugen en coördinatie. Deze fase kan 2 maanden tot meer dan 2 jaar duren.
- Fase 3: stabilisatie (plateaufase): De motorische problemen blijven bestaan, maar sommige vaardigheden kunnen licht verbeteren, zoals handgebruik en sociale interactie.
- Fase 4: motorische achteruitgang: Na de leeftijd van 10 jaar kunnen de motorische problemen verergeren.
Wat zijn de symptomen van het Rett-syndroom?
De symptomen van het Rett-syndroom kenmerken zich door ernstige meervoudige beperkingen en een verstandelijke handicap. De ernst van de symptomen kan echter variëren per kind.
Veelvoorkomende symptomen zijn:
- Verlies van doelgericht handgebruik (handen maken herhaalde bewegingen zoals wrijven en tikken)
- Vertraagde groei (inclusief een kleinere hoofdomtrek, oftewel microcefalie)
- Ernstige taal- en communicatieproblemen
- Verlies van motoriek (moeilijkheden met lopen, coördinatieproblemen – 50% van de meisjes loopt niet)
- Ademhalingsproblemen (hyperventilatie, apneus)
- Epileptische aanvallen (komen voor bij ongeveer 80% van de patiënten)
- Scoliose en andere orthopedische problemen
Lees ook: Rugpijn: wat kan je doen tegen scoliose?
Levensverwachting bij het Rett-syndroom
Hoewel het Rett-syndroom niet dodelijk is, hangt de levensverwachting af van de ernst van de symptomen en medische complicaties. Veel patiënten worden 40 tot 50 jaar, sommigen bereiken zelfs de 60.
Factoren die de levensverwachting beïnvloeden:
- Ernst van ademhalingsproblemen en epilepsie
- Risico op plotselinge hartstilstand door hartritmestoornissen
- Complicaties door immobiliteit en voedingsproblemen
- Kwaliteit van de medische zorg: betere behandelingen en ondersteunende zorg hebben de prognose verbeterd.
Lees ook: Hartkloppingen bij kinderen: wat is een normale hartslag?
Behandeling en zorg voor het Rett-syndroom
Het Rett-syndroom is onbehandelbaar, maar de zorg richt zich op symptoombehandeling en het verbeteren van de levenskwaliteit. Dit vereist een multidisciplinaire aanpak:
Medicatie
- Anti-epileptica om aanvallen te beheersen
- Spierverslappers ter verbetering van de motoriek
- Medicatie tegen ademhalingsproblemen
Therapieën
- Fysiotherapie: behoud van mobiliteit en vermindering van spasticiteit
- Logopedie: communicatie verbeteren (bijvoorbeeld via oogtracking-apparaten)
- Ergotherapie: stimuleren van zelfstandigheid in dagelijkse activiteiten
- Gedragstherapie: omgaan met angst en gedragsproblemen
Chirurgische ingrepen en hulpmiddelen
- Voedingssondes bij ernstige slikproblemen
- Braces of operaties voor scoliose
- Hulpmiddelen zoals rolstoelen en loophulpmiddelen
Ondersteuning voor families en mantelzorgers
Het Rett-syndroom heeft niet alleen invloed op het kind, maar ook op de familie. Psychologische ondersteuning, praatgroepen en patiëntenverenigingen kunnen helpen om de ziekte beter te begrijpen en ervaringen te delen.
Lees ook: Wanneer heb je recht op een mantelzorgpremie?
Hoop voor de toekomst: nieuwe behandelingen
Lopend onderzoek richt zich op gentherapie en gerichte behandelingen voor het MECP2-gen. Sommige klinische studies tonen hoopvolle resultaten om symptomen te vertragen, verminderen of zelfs genezen.
Lees ook: Gentherapie: langverwachte life changer voor patiënten hemofilie
Bronnen:
https://www.inserm.fr
https://www.inserm.fr
auteur:
Olivia Regout,
gezondheidsjournalist
