Nederlandse en Britse onderzoekers vonden maar liefst vijftig bijkomende genen die een rol spelen bij het vormen van de oogkleur, wat het totaal van betrokken genen op 61 brengt. De inzichten kunnen onder andere nuttig zijn voor de behandeling van oogziektes en voor het oplossen van misdaden.

Omdat het bij mucoviscidose van levensbelang is om de diagnose zo vroeg mogelijk te stellen, worden pasgeboren baby’s in Vlaanderen sinds begin 2019 systematisch gescreend op de ziekte. In die twee jaar werd muco ontdekt bij 23 kindjes.

Ongeveer zes op de tien mensen die mogelijk belast zijn met een erfelijke ziekte, laat zich niet testen. Dat is problematisch, want in vele gevallen zou een diagnose en daarop volgende (preventieve) behandeling het risico op en de impact van latere gezondheidsproblemen kunnen verlagen.

Britse onderzoekers hebben een polshorloge-achtig toestel ontwikkeld dat de tics van mensen met het syndroom van Gilles de la Tourette doet afnemen.

In de gezondheidszorg neemt DNA-analyse een steeds belangrijkere plaats in. Denk bijvoorbeeld aan de NIPT, nieuwe kankerbehandelingen of zelfs de hielprik. De technologie om DNA af te lezen is de voorbije jaren sterk geëvolueerd en stelselmatig goedkoper geworden.

Meer dan 80 procent van de zwangere vrouwen laat vandaag de NIP-test uitvoeren. Oorspronkelijk was de test bedoeld om grote chromosomale afwijkingen bij baby's op te sporen, maar er worden alsmaar meer mogelijke bijkomende bevindingen ontdekt.

Erfelijke hartspierziekten zijn voor vijftig procent overerfbaar. Als een van je ouders, broer of zus dit heeft, is de kans dus aanzienlijk dat jij dezelfde mutatie in je DNA hebt. Wie dit weet, kan zich regelmatig laten controleren om ernstige gevolgen zo veel mogelijk te voorkomen.

‘Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie/Dysplasie’ (ARVC/D) is een belangrijke oorzaak van plotse dood bij mannen en vrouwen van elke leeftijd en alle rassen, maar vooral bij jonge atleten. Het komt voor bij ongeveer 1 op 5000 personen.

Er zijn twaalf genetische variaties gevonden die het risico op ADHD verhogen. Een internationaal team van onderzoekers van het Psychiatric Genomics Consortium publiceerden hierover in Nature Genetics. Hoewel deze twaalf genen een bescheiden rol spelen in het ontstaan van ADHD, is deze studie een zeer belangrijke stap in het begrijpen van de biologie van de aandoening.

Met de niet-invasieve prenatale test (NIPT) kunnen bloedkankers opgespoord worden. En dat niet alleen bij zwangere vrouwen, maar bij iedereen.

Uit een omvangrijke studie onder leiding van de Universiteit Maastricht blijkt dat een hogere body mass index (BMI) gepaard gaat met kortere telomeren, met name bij personen onder de 60 jaar.

Het Universitair ziekenhuis Maastricht UMC+ heeft een nieuwe test ontwikkeld om zeldzame genetische afwijkingen op te sporen bij partners die bloedverwant zijn, zoals bij een (achter)neef en (achter)nicht.

Psychiatrische aandoeningen zoals schizofrenie en bipolaire stoornis komen in sommige families meer voor dan in andere. In de internationale studie ‘Brainstorm’ zijn genetische verbanden tussen deze en andere hersenaandoeningen onderzocht.

Mensen met vitiligo mogen niet in de zon, althans zo denken velen. Toch is dat niet waar. Het is voor de meeste mensen juist gezond om zo’n tien à twintig minuten per dag in de zon te zitten.

Duitse wetenschappers hebben de genen geïdentificeerd waardoor mannen kaal worden.

Vanaf april starten onderzoekers van het centrum menselijke erfelijkheid in UZ Leuven met volledige genoomanalyses bij patiënten met zeldzame erfelijke ziektes. Dat is mogelijk door de spectaculaire daling van de kostprijs van een genoomanalyse.

Bij een ‘klassieke’ genetische analyse worden enkel bepaalde genen onderzocht. Door de technologische vooruitgang en de dalende prijzen wordt het binnenkort echter mogelijk om het volledige DNA (= genoom) van een persoon in één keer te ontcijferen,

Hemofilie is een geslachtsgebonden erfelijke stollingsstoornis die voornamelijk bij mannen voorkomt. Vrouwen kunnen draagster zijn, wat inhoudt dat zij de aandoening aan hun zoons kunnen doorgeven.

Een genetische afwijking op het X-chromosoom van de vader, dat hij geërfd heeft van zijn moeder, verhoogt de kans op eierstokkanker bij zijn dochter. Dat blijkt uit een Amerikaanse studie gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift PLOS Genetics.

Het uitvoeren van preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD), ofwel embryoselectie, voor erfelijke borstkanker is bewezen succesvol. Het is een veilige en accurate methode om te voorkomen dat kinderen de erfelijke aanleg voor borstkanker bij zich dragen.

Dankzij de wetenschappelijke en medische vooruitgang werden in het UZ Brussel en Hôpital Erasme intussen al meer dan 2600 kinderen geboren die vrij zijn van de genetische ziekte van hun ouder(s).

Onderzoekers en artsen van onder meer het UMC Utrecht hebben in een wereldwijd, omvangrijk onderzoek 65 nieuwe genetische factoren ontdekt die wijzen op een verhoogd risico op borstkanker. Er is het DNA van 275 duizend vrouwen, van wie er 146 duizend borstkanker hebben, onderzocht.

In sommige families komen ernstige erfelijke ziektes voor. Stellen met een kinderwens kunnen de erfelijke belasting mogelijk doorgeven en kunnen voor ingewikkelde keuzes komen te staan. Voor hen lanceert het Nederlandse Erfocentrum lanceert de keuzehulp Kinderwens en erfelijke ziekte.