Een bepaalde vorm van erfelijke blindheid kan behandeld worden met een nieuwe gentherapie. Dat blijkt uit een internationale studie van onder meer het UZ Gent gepubliceerd in het vakblad The Lancet.
Psoriasis is een niet-besmettelijke huidaandoening en kan dus niet van de ene mens op de andere worden overgedragen.
Wel is psoriasis voor een deel erfelijk bepaald. De kans dat iemand psoriasis krijgt, is groter wanneer de ziekte in de familie zit.
CADASIL, een erfelijke aandoening die leidt tot beroertes en dementie, komt veel vaker voor dan tot nu toe gedacht. In plaats van 3 op de 100.000 personen, blijkt wereldwijd 3 op de 1000 personen de erfelijke aanleg voor CADASIL te hebben.
De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een prenataal bloedonderzoek dat DNA (= erfelijk materiaal) van uw baby, dat in uw bloed is terechtgekomen, onderzoekt. Hiermee kunnen mutaties of veranderingen in het DNA of afwijkingen in de chromosomen van de foetus opgespoord worden, zoals trisomie 21 (syndroom van Down).
Adenomateuse polypolis is een zeldzame erfelijke darmziekte waarbij op jonge leeftijd honderden darmpoliepen ontstaan. Die kunnen uitgroeien tot dikkedarmkanker. Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende kankers, zowel bij mannen als bij vrouwen.
Sinds 1 december 2016 is de niet-invasieve prenatale test (NIPT) goedkoper: de prijs daalt van 390 naar 290 euro. Met de NIPT kan een chromosoomafwijking, zoals het Downsyndroom, vroegtijdig worden opgespoord bij een ongeboren kind.
Het Williams-Beuren Syndroom (WBS) of Williams Syndroom (WS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelings- en gedragsstoornis die gepaard gaat met verschillende lichamelijke afwijkingen.
Hemofilie is een aangeboren ziekte die gekenmerkt wordt door een verkeerde stolling van het bloed. Hemofiliepatiënten bloeden niet meer dan andere mensen, maar ze bloeden frequenter en langer. Hemofilie komt vrijwel uitsluitend bij mannen voor, maar vrouwen die draagster zijn van het hemofilie-gen, kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun kinderen.
Hemofilie is een aangeboren ziekte die gekenmerkt wordt door een verkeerde stolling van het bloed. Hemofiliepatiënten bloeden niet meer dan andere mensen, maar ze bloeden frequenter en langer. Hemofilie komt vrijwel uitsluitend bij mannen voor, maar vrouwen die draagster zijn van het hemofilie-gen kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun kinderen.
Hemofilie is een erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een verkeerde stolling van het bloed. De oorzaak is een tekort aan een stollingsfactor in het bloed.? Deze stollingsfactoren (VIII of IX) worden bij hemofilie onvoldoende of in het geheel niet door het lichaam zelf aangemaakt.
Hemofilie is een aangeboren ziekte die gekenmerkt wordt door een verkeerde stolling van het bloed. Hemofiliepatiënten bloeden niet meer dan andere mensen, maar ze bloeden frequenter en langer.
Het CHARGE-syndroom, soms ook het Hall-Hittner syndroom genoemd, is een vrij zeldzame combinatie van aangeboren afwijkingen. De naam verwijst naar de eerste letter van de zes meest voorkomende afwijkingen.
Ongeveer 25.000 Belgen of 1 op 3 à 400 mensen zou lijden aan familiale (of familiaire) hypercholesterolemie (FH). Dat is een erfelijke aandoening waardoor het cholesterolgehalte in uw bloed sterk verhoogd kan zijn, en dit vanaf jonge leeftijd.
Mensen kunnen - zonder het te weten - drager zijn van een aanleg die bij hun kinderen een erfelijke ziekte kan veroorzaken. Bij sommige bevolkingsgroepen komt dragerschap van bepaalde zeldzame erfelijke ziektes zelfs vaker voor.
Groene ogen, blauwe ogen, krullen, stijl haar, man of vrouw? Al onze unieke lichaamskenmerken liggen besloten in ons DNA. Het is nog niet zo lang geleden dat wetenschappers de mogelijkheden van DNA ontdekten.
Familiale hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke ziekte waardoor het cholesterolgehalte in uw bloed sterk verhoogd kan zijn, en dit vanaf jonge leeftijd. Meestal wordt vanaf de puberteit gestart met een behandeling om de cholesterolwaarde te verminderen.
Ongeveer 25.000 Belgen of 1 op 3 à 400 mensen zou lijden aan familiale (of familiaire) hypercholesterolemie (FH). Dat is een erfelijke aandoening waardoor het cholesterolgehalte in uw bloed sterk verhoogd kan zijn, en dit vanaf jonge leeftijd.
Dementie, waarvan de ziekte van Alzheimer de meest voorkomende vorm is (zo'n 70 % van de dementerende mensen heeft de ziekte van Alzheimer), is één van 's werelds belangrijkste uitdagingen voor de publieke gezondheid.
De ziekte van Duchenne of spier- of musculaire dystrofie van Duchenne is een ernstige erfelijke aandoening van de spieren. De ziekte van Duchenne begint meestal rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar.
Het is al langer bekend dat oudere vaders meer kans hebben op een autistisch kind. Nieuw onderzoek toont nu dat ook de leeftijd van de moeder meespeelt.
Of een embryo de ziekte van Huntington bij zich draagt, is aan te tonen in het bloed van de zwangere vrouw. Dat schrijven Nederlandse wetenschappers van verschillende universiteiten in het tijdschrift Prenatal Diagnosis
Het Klinefeltersyndroom is een geslachtsgebonden chromosoomafwijking die uitsluitend voorkomt bij jongens. Het werd in 1942 voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts F. Klinefelter.
Het fragiele-X syndroom is één van de belangrijkste erfelijke oorzaken van een mentale handicap. Men schat dat 1 op 4 à 6000 mannen en ongeveer 1 op 8000 vrouwen fragiele X hebben. In totaal betekent dit dat in België naar schatting zo’n 1000 à 1500 mensen fragiele x hebben.
Het fragiele-X-syndroom (FXS), de meest voorkomende erfelijke vorm van verstandelijke beperking, wordt veroorzaakt door een gebrek aan het eiwit FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) of fouten in de productie van dit eiwit.
Mensen met een psychische aandoening in de familie vragen zich vaak af hoe erfelijk deze aandoening is. Hoe groot is de kans dat jij of je kind(eren) ook bijvoorbeeld autisme, schizofrenie of een depressie krijgt?
Ataxie van Friedreich (AvF), ook Friedreichse ataxie of hereditaire spinale ataxie genoemd, is een zeldzame, erfelijke aandoening die het zenuwstelsel beschadigt en de spieren aantast.
In sommige families is er een erfelijke belasting voor borstkanker. We gaan ervan uit dat ongeveer 5% van alle borstkankerpatiëntes een erfelijke belasting hebben.
Porfyrie is een verzamelnaam voor een groep van vrij zeldzame, meestal erfelijke stofwisselingsziekten die ontstaan doordat ons lichaam onvoldoende heem aanmaakt.
Mensen die drager zijn van BRCA2, een gen dat het risico op borst- en eierstokkanker drastisch verhoogt, en die roken, hebben dubbel zoveel risico op longkanker, zo blijkt uit nieuw onderzoek in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Genetics.