Ziekten die worden veroorzaakt door genetische mutaties tijdens de embryonale en foetale ontwikkeling, hoewel ze later kunnen worden waargenomen in het leven. De mutaties kunnen worden overgenomen van het genoom van een ouder of zij worden verkregen in de baarmoeder.
Het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een groep erfelijke aandoeningen die het bindweefsel aantasten. Bindweefsel biedt ondersteuning aan huid, gewrichten, bloedvaten en organen. Bij EDS is dit weefsel verzwakt, wat leidt tot symptomen zoals overbeweeglijke gewrichten en rekbare huid.
Het syndroom van Crigler-Najjar is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij een bepaald eiwit ontbreekt dat de lever nodig heeft om bilirubine te kunnen afbreken. Daardoor hoopt bilirubine zich op in het bloed, wat levensbedreigend is.
Het zien van wit of grijs haar bij een kind kan schokkend zijn voor ouders. Dat haar vroegtijdig grijs wordt, ook wel bekend als premature canities, kan verschillende oorzaken hebben. Als je kan achterhalen hoe het komt dat je kind grijs of wit haar heeft, kan je er misschien ook wel wat aan doen.
Het syndroom van Gilbert is een erfelijke, onschuldige aandoening waarbij de lever onvoldoende bilirubine afbreekt. Ongeveer 1 op de 20 mensen heeft het, maar slechts 1 op de 3 heeft ook klachten. Het vergelijkbare Syndroom van Crigler Najjar kan daarentegen wél gevaarlijk zijn.
COPD of chronisch obstructief longlijden is een ongeneeslijke longziekte. Bij deze ziekte zijn de luchtwegen vernauwd en de longblaasjes kapot. Personen die lijden aan COPD hebben last van kortademigheid en hoesten, dikwijls met fluimen. Hoe langer de ziekte onbehandeld blijft, hoe groter de schade en hoe groter de impact op de levenskwaliteit.
IJzerstapelingsziekte of hemochromatose is een aandoening waarbij men te veel ijzer opneemt uit de voeding. Dat wordt opgestapeld in het lichaam, vooral in de lever, het hart en de alvleesklier (pancreas), en kan verschillende klachten en aantasting van organen en gewrichten veroorzaken.
Psoriasis (afgeleid van het Griekse ‘psora’) is een niet-besmettelijke chronische huidontsteking. Typische symptomen van de ziekte zijn scherp begrensde roodachtige vlekken op de huid die zijn bedekt met hardnekkige zilverwitte schilfertjes.
ADVERTORIAL
Hemofilie, een genetische bloedstollingsziekte, veroorzaakt bij patiënten frequente bloedingen waardoor opvolging en behandelingen noodzakelijk zijn. De impact op de levenskwaliteit is groot. Gentherapie wordt geprezen als een langverwachte life changer.
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een erfelijke ziekte die zenuwen en spieren aantast, waardoor die steeds zwakker worden. Het treft meestal baby's en kinderen, maar kan zich ook bij volwassenen ontwikkelen. Symptomen en prognose variëren afhankelijk van het type SMA.
Een ziekte is zeldzaam wanneer ze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 inwoners. Zeldzame ziekten zijn doorgaans ernstig en complex. Heel wat zeldzame ziekten zijn levensbedreigend of chronisch invaliderend.
Mucoviscidose is de meest voorkomende erfelijke, levensbedreigende ziekte in België. Elke tien dagen wordt in ons land een kind met muco geboren. Muco is ongeneeslijk en op termijn dodelijk, maar niet besmettelijk. De gemiddelde levensverwachting schommelt nu rond de 49 jaar.
Het Lynch-syndroom is een erfelijke aandoening waarbij onder meer de kans op verschillende kankers, zoals dikkedarmkanker en maagkanker en bij vrouwen op baarmoeder- en eierstokkanker, sterk verhoogd is.
Tourette Syndroom wordt gekenmerkt door tics, al dan niet vocaal, maar er zijn nog veel andere symtomen. Hoe kan je Tourette vaststellen bij kinderen, en hoe evolueert het syndroom doorheen de jaren?
Door gezond te leven kunnen we onze telomeren, de beschermende uiteinden van onze chromosomen, verlengen, wat het risico op ouderdomsziekten verkleint. Hoe kan je die telomeerlengte dan precies beïnvloeden? En wil dat ook zeggen dat we ons verouderingsproces kunnen terugdraaien?
Sommige mensen, vooral vrouwen, hebben overmatig dikke heupen, benen of armen, zonder dat er evenwel sprake is van overgewicht. Deze mensen lijden mogelijk aan lipoedeem. We zetten alle symptomen op een rij.
Het zonnige en droge weer heeft een zeer gunstige invloed op psoriasis, maar het kan ook zijn dat de warmte en het zonlicht van lente en zomer de ontsteking aanwakkeren. Welke voorzorgen neem je best?
Vitiligo is momenteel nog niet te genezen. Gewoonlijk breidt de vitiligo zich met de jaren uit of blijft het hetzelfde. In sommige gevallen kan spontane verbetering optreden.
Vitiligo is een vrij onschuldige, maar vaak esthetisch storende aandoening waarbij de huid en ook het haar pigment verliezen. Ongeveer 1 procent van de bevolking lijdt aan vitiligo. Wat is de oorzaak van vitiligo? En kan je het stoppen?
Vitiligo is een vrij onschuldige, maar vaak esthetisch storende aandoening waarbij de huid en ook het haar pigment verliezen. Ongeveer 1 procent van de bevolking lijdt aan vitiligo. Wat is de oorzaak van vitiligo? En kan je het stoppen?
Eczeem is een verzamelnaam voor allerlei soorten huiduitslag. De huid is aangetast door: roodheid, schilfering, warmte, zwelling, rode bultjes, vochtblaasjes, vochtafscheiding, korstjes en krabeffecten. Er zijn verschillende soorten eczeem. We zetten de meest voorkomende op een rij.
Eczeem is een verzamelnaam voor allerlei soorten huiduitslag. De huid is aangetast door: roodheid, schilfering, warmte, zwelling, rode bultjes, vochtblaasjes, vochtafscheiding, korstjes en krabeffecten. Wat kan je eraan doen?
Het syndroom van Down, ook bekend als 'trisomie 21', is de voornaamste genetische oorzaak van een verstandelijke handicap. Hoe wordt downsyndroom opgespoord? Wat zijn de fysieke kenmerken, en welke impact heeft trisomie 21 op de gezondheid?
Prostaatkanker is een van de meest voorkomende kankers bij mannen. In Europa krijgt ongeveer 1 man op 10 ooit prostaatkanker. Hoe kan je het risico op prostaatkanker verkleinen?
Vitiligo is een ziekte van het immuunsysteem die de pigmenten in de huid vernietigt waardoor witte vlekken verschijnen. De vlekken komen overal op het lichaam voor ofwel op één bepaald deel, zoals het gezicht. Vitiligo is niet te genezen, al is er nu wel hoopgevend nieuws.
Mensen met een autismespectrumstoornis hebben beperkingen in de sociale communicatie en laten beperkt, zich herhalend gedrag zien, bijvoorbeeld een overmatige gehechtheid aan routines en een grote gevoeligheid voor veranderingen.
Veel mensen denken dat psoriasis besmettelijk is en kijken argwanend of afkeurend als ze iemand met huiduitslag aan het zwembad zien. Maar is dat wel terecht?
Geelzucht is een aandoening waarbij de huid, slijmvliezen en het oogwit geel kleuren. Geelzucht wijst vaak op een probleem met de lever of de galwegen. Als de lever niet goed werkt, kan zich in het bloed een afvalstof ophopen die bilirubine wordt genoemd.
Het 22q11-deletiesyndroom (ook het velocardiofaciaalsyndroom of DiGeorge) is een aangeboren aandoening die naar schatting voorkomt bij 1 op 4000 tot 5000 personen. De kenmerken van het syndroom verschillen sterk per persoon, en is niet te genezen.
Kanker wordt veroorzaakt door bepaalde afwijkingen aan de genen. Hoewel de meeste genmutaties ongevaarlijk zijn, bestaat de kans dat sommige cellen ongecontroleerd verder delen, waardoor een kankergezwel ontstaat. Welke mutaties zijn erfelijk? En hoe kan je ze op tijd opsporen?